Si calcola che in Italia siano affetti da Degenerazione Maculare Legata all'Età (DMLE) circa 1 milione di persone tra diagnosticate e non, e che ogni anno si fa diagnosi di DMLE per nuovi 90.000 casi.
L'assetto genetico dell'individuo gioca un ruolo fondamentale nella patogenesi della DMLE.
Quali sono i geni coinvolti nello sviluppo della DMLE.
Approfonditi studi di screening del genoma umano hanno permesso di identificare le diverse regioni del DNA in cui sono presenti i geni le cui alterazioni permettono di predire un possibile futuro sviluppo della Degenerazione Maculare Legata all'Età (DMLE). Questi geni, e le rispettive varianti (polimorfismi), sono stati identificati e selezionati attraverso una analisi comparata di decine di migliaia di fattori genetici in pazienti con DMLE ed in soggetti sani. Ciò ha permesso di identificare un numero limitato di polimorfismi correlati con la DMLE nella sua forma avanzata. Tra questi, i tre più importanti componenti sono: ARMS2 (age related maculopathy susceptibility 2), CFH (complement system factor H) e C3 (complement system factor 3). Esistono tuttavia dei geni "protettori", CFB (complement system factor B) e C2 (complement component 2), che si oppongono a quelli sopra riportati. dall'equilibrio che si viene a stabilire tra queste due entità risulterà la predisposizione o meno all'insorgenza di DMLE.
Pertanto la presenza di geni che predispongono a rischio per la DMLE non vuol dire che questa patologia si svilupperà. L'effetto della componente genetica dipenderà quindi dalla risultante di geni pro e contro.
L'utilità di un test per individuare i fattori di rischio.
La conoscenza acquisita del rischio genetico e di tutti i meccanismi patogenetici della DMLE implica una attenta e sistematica ricerca dei relativi fattori di rischio allo scopo di mettere a punto strategie terapeutiche tali da prevenire la perdita della funzione visiva. Questo giustifica una analisi genetica dei polimorfismi per la valutazione del rischio di sviluppare DMLE prima che si presentino i sintomi, e ciò sia nei soggetti esposti a fattori predisponenti (età, fumo, ecc…) che in quelli apparteneti a famiglie affette. Esistono oggi dei test che si effettuano su campioni prelevati in modo non invasivo e del tutto indolore dalla mucosa della bocca, che permettono di individuare, nei soggetti esaminati, il rischio di sviluppare in futuro la Degenerazione Maculare.
Parte del materiale è tratto da Info (in) vista- anno 5 nr. 1
PER INFORMAZIONI: 011 9032168 - 011 9534677
info su: Degenerazione Maculare Legata all'Età (DMLE)
